genetiske sygdomme og tilstande - jne og vision
med de seneste fremskridt inden for molekylrgenetiske teknikker, nye gener, der forrsager jensygdom er ved at blive identificeret. i mange tilflde giver disse fund forskere til at udvikle innovative strategier for at forhindre eller bremse udviklingen af genetiske jensygdomme. adrenoleukodystrophy se x-linked adrenoleukodystrophy adrenomyeloneuropathy se x-linked adrenoleukodystrophy voksen tidlig ldning syndrom se Werner syndrom voksen progeria se Werner syndrom albinisme, oculocutaneous se oculocutaneous albinisme Alport syndrom alstrm syndrom Anderson-Warburg syndrom se Norrie sygdom arthrochalasis multiplex congenita se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen atrophia bulborum hereditaria se Norrie sygdom Bartholin-patau syndrom se trisomi 13 biotinidase mangel Bloch-Siemens-Sulzberger syndrom se incontinentia pigmenti Bloch -Siemens syndrom se incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger syndrom se incontinentia pigmenti knogleskrhed se osteogenesis imperfecta brede tommelfinger-hallux syndrom se Rubinstein-taybi syndrom carboxylase mangel, flere sent debuterende se biotinidase mangel cephalopolysyndactyly syndrom se Greig cephalopolysyndactyly syndrom kromosomal ubalance syndrom, Parret 13, trisomi se trisomi 13 kromosomalt ubalance syndrom, par 18, trisomi se trisomi 18 kromosom 13 trisomi syndrom se trisomi 13 klassiske galactosmi se galactosmi klassisk Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type farveblindhed fuldstndig trisomi 13 syndrom se trisomi 13 komplet trisomi 18 syndrom se trisomi 18 medfdt arvelig hmaturi se Alport syndrom medfdt progressive okulo-acoustico-cerebral degeneration se Norrie sygdom cystin diatese se cystinose cystin sygdom, jf. cystinose cystin storage disease se cystinose cystinoses se cystinose cystinose d1 trisomi se trisomi 13 dappled metafyse syndrom se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen dvhed-retinitis pigmentosa syndrom se Usher-syndrom dermatosparactic form af Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrom se Usher-syndrom e3 trisomi se trisomi 18 tidlig debut glaukom EDS se Ehlers-Danlos syndrom Edwards syndrom se trisomi 18 Ehlers-Danlos syndrom Ekman-lobstein sygdom, jf. osteogenesis imperfecta Episkopi blindhed se Norrie sygdom ftal iritis syndrom se Norrie sygdom fragilitas ossium se osteogenesis imperfecta franceschetti-Zwahlen-klein syndrom se Treacher Collins syndrom galactokinase mangel sygdom, jf. galactosmi galactose-1-fosfat uridyl-transferase mangel sygdom, jf. galactosmi galactosmi Galt mangel se galactosmi glioblastom, retinal se retinoblastom gliom, retinal se retinoblastom Graefe-Usher syndrom se Usher syndrom Greig cephalopolysyndactyly syndrom gronblad-Strandberg syndrom se pseudoxanthoma elasticum Hallgren syndrom se Usher syndrom hmaturi-nefropati-dvhed syndrom se Alport syndrom hematuric arvelig nefritis se Alport syndrom hmoragisk familir nefritis se Alport syndrom hmoragisk arvelig nefritis se Alport syndrom arvelig arthro-oftalmopati se pernittengryn syndrom arveligt familir medfdt hmoragisk nephritis se Alport syndrom arveligt glaukom se tidlig debut glaukom arvelig hmaturi syndrom se Alport syndrom arveligt interstitiel pyelonefritis se Alport syndrom arvelig nefritis se Alport syndrom menneskelige dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen incontinentia pigmenti ip se incontinentia pigmenti kniest dysplasi lysyl-hydroxylase mangel se Ehlers- Danlos syndrom, kyphoscoliosis typen mandibulofacial dysostosis se Treacher Collins syndrom metatropic dvrgvkst, type II Se kniest dysplasi metatropic dysplasi type II se kniest dysplasi 3-methylglutaconic aciduri mfd1 se Treacher Collins syndrom multipel carboxylase mangel, sent debuterende se biotinidase mangel nbia1 se pantothenat kinase- forbundet neurodegeneration neuroblastom, retinal se retinoblastom neurodegeneration med hjernen jern akkumulering type 1 se pantothenat kinase-associeret neurodegeneration Norrie sygdom oca - oculocutaneous albinisme se oculocutaneous albinisme oculocutaneous albinisme oi se osteogenesis imperfecta oligophrenia microphthalmus se Norrie sygdom osteogenesis imperfecta osteopsathyrosis se osteogenesis imperfecta pantothenat kinase-associerede neurodegeneration patau syndrom se trisomi 13 pkan se pantothenat kinase-associeret neurodegeneration procollagen typen eds. VII, mutant se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen gradvis deformation osteogenesis imperfecta med normal sclerae se osteogenesis imperfecta, type III pseudoglioma congenita se Norrie sygdom pseudoxanthoma elasticum pxe - pseudoxanthoma elasticum se pseudoxanthoma elasticum rb se retinoblastoma retinitis pigmentosa-dvhed syndrom se Usher syndrom retinoblastom rsts se Rubinstein-taybi syndrom RTS se Rubinstein-taybi syndrom Rubinstein-taybi syndrom sk-Barabas syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, vaskulr type Schilder-Addison kompleks se x -linked adrenoleukodystrophy sed congenita se spondyloepiphyseal dysplasi congenita sed Strudwick se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen sedc se spondyloepiphyseal dysplasi congenita semd, Strudwick typen se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen Smed, Strudwick typen se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen Smed, type I se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen spondyloepiphyseal dysplasi congenita spondylometaepiphyseal dysplasi congenita, Strudwick typen se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen spondylometaphyseal dysplasi (SMD) se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen spondylometaphyseal dysplasi, Strudwick typen se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen pernittengryn syndrom Strudwick syndrom se spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen schweizerost brusk dysplasi se kniest dysplasi Treacher Collins syndrom Trias fragilitis ossium se osteogenesis imperfecta, type I trisomi 13 trisomi 18 UDP-galactose-4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose 4-epimerase mangel sygdom se galactosmi udpglucose hexose-1 -fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi Usher syndrom UTP hexose-1-fosfat uridylyltransferase mangel se galactosmi van der Hoeve syndrom se osteogenesis imperfecta, type I vitelliform makulrt dystrofi vrolik sygdom, jf. osteogenesis imperfecta Waardenburg syndrom Werner syndrom whitnall-Norman syndrom se Norrie sygdom WS See Werner syndrom X-bundet adrenoleukodystrophyRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)