| | Sundhed | sygdom |

ahornsirup urin sygdom

Hvad er ahornsirup urin sygdom? ahornsirup urin sygdom er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse protein byggesten (aminosyrer) korrekt. begynder i den tidlige barndom, er denne betingelse karakteriseret ved drlig ernring, opkastning, manglende energi (letargi), kramper og udviklingsmssige forsinkelse. urinen af berrte brn har en karakteristisk sd lugt, ligesom brndt karamel, der giver den betingelse sit navn. ahornsirup urin sygdom kan vre livstruende, hvis ubehandlet. ahornsirup urin sygdom kan klassificeres ved sit mnster af tegn og symptomer eller af sin genetiske rsag. Den mest almindelige og mest alvorlige form af sygdommen er den klassiske type, som forekommer hurtigt efter fdslen. variant former for uorden vises senere i barndommen, og er typisk mildere, men stadig involverer fysisk og psykisk retardering hvis den ikke behandles. hvor almindeligt er ahornsirup urin sygdom? ahornsirup urin sygdom pvirker en anslet 1 ud af 185.000 brn verden over. sygdommen forekommer langt hyppigere i den gamle orden mennonitiske befolkning, hvor forekomsten er omkring 1 ud af 358 nyfdte. hvilke gener der er relateret til ahornsirup urin sygdom? mutationer i bckdha, bckdhb, DBT og DLD gener forrsage ahornsirup urin sygdom. disse fire gener give anvisninger til at gre proteiner, der arbejder sammen som et kompleks. Dette kompleks er af afgrende betydning for at nedbryde aminosyrerne leucin, isoleucin og valin, som er til stede i mange typer af fdevarer (isr proteinrige fdevarer, ssom mlk, kd og g). mutationer i enhver af disse gener reducere eller eliminere funktionen af komplekset, hvilket forhindrer normal fordeling af leucin, isoleucin og valin. Som et resultat heraf opbygger disse aminosyrer og deres biprodukter i kroppen. fordi hje niveauer af disse stoffer er giftige for hjernen og andre organer, deres ophobning frer til de alvorlige medicinske problemer forbundet med ahornsirup urin sygdom. hvordan folk arver ahornsirup urin sygdom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, som betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til ahornsirup urin sygdom? bckd mangel forgrenede alpha-ketosyre dehydrogenase mangel forgrenet ketoaciduria ketoacidaemia MSUD

Relaterede Sundhed Artikler