10 Genetiske sygdomme

En genetisk sygdom forårsaget af abnormiteter på det 21. kromosom , Downs syndrom er den hyppigste genetiske årsag til mental retardering. Symptomer på sygdommen omfatter flade flader og næser , korte fingre, slant -formede øjne og misshaped ører. Komplikationer med hjertet og modtagelighed for infektionssygdomme er almindelige komplikationer .
Bloom syndrom

Bloom syndrom rammer cirka en ud af hver 110 ashkenazi jøder . Begge forældre skal være bærere af det angrebne gen at give det videre til deres børn. Symptomerne omfatter udslæt i ansigtet , indsnævret ansigt , forstørret næse og en skingre stemme . Mennesker med syndromet er mere modtagelige for visse former for kræft .
Noonan syndrom

Noonan syndrom vedrører fejl i en af ​​fire kromosomer. Du kan arve sygdommen fra forældrene , eller det kan udvikle sig efter fødslen tilfældigt . Symptomer på sygdommen omfatter brede sæt øjne og fladtrykte næser hos spædbørn og manglende udtryk , udvidet ansigt og en web -hals hos voksne.
Progeria

Progeria er en genetisk lidelse, der forårsager accelereret ældning . Symptomerne omfatter bremset vækst , hårtab, forstørret hoved, udstående årer , løs hud og stive led . Der er ingen kur for Progeria , og de fleste patienter dør af hjertesygdom eller slagtilfælde før puberteten.
Triple X syndrom

Også kaldet Trisomi X , denne sygdom er resultatet af en yderligere X-kromosom hos kvinder. Denne sygdom er ikke arvelig og tilfældigt opstår cirka én ud af hver 1.000 kvinder. Overdreven højde og indlæringsvanskeligheder er relateret til syndromet.
Prader- Willi syndrom

Prader- Willi syndrom er et resultat af en defekt på 15. kromosom. Symptomer på sygdommen omfatter små hænder og fødder , forsinket mentale evner , fedme og mangel på normal højde . Undertiden behandlet med hormon behandling , er der ingen kur mod sygdommen.
Turners syndrom

Turners syndrom opstår, når en af ​​X-kromosomer i en kvindelig zygote mangler. Symptomerne omfatter manglende vækst og fiasko af de kvindelige organer til at udvikle sig. Dem, der lider med sygdommen er i risiko for hjertesvigt, nyresvigt og høretab.
Fragilt X

betingelse skyldes en ustabil eller ufuldstændig X-kromosom og forårsager mentale handicap hos mennesker, der lider af det. Ældre patienter har rystelser, og mange med fragilt X har fysiske handicap , der ledsager den langsommere indlæring og udviklingsmæssige sats.
Cøliaki

Celaiac sygdom er en genetisk lidelse, der forårsager fordøjelses problemer . Patienterne kan ikke tåle gluten og gluten -laden produkter. Udiagnosticerede , kan sygdommen føre til fejlernæring på grund af diarré . Andre symptomer på sygdommen omfatter abdominal oppustethed og smerte.
Seglcelleanæmi

en arvelig sygdom , seglcelleanæmi kan identificeres ved et lavt sund røde blodlegemer . De røde blodlegemer bliver hårdt, segl formet, og ikke bære ilt rundt i kroppen . Vision problemer , smerter og forsinket vækst er alle identificerede symptomer på sygdommen .
Hoteltilbud