Genetisk Rådgivning for Patau Syndrom

Patau syndrom er en genetisk sygdom , der kan resultere i et væld af medicinske problemer i nyfødte. Typisk har børn født med dette syndrom ikke lever længere end tre dage fra tidspunktet for fødslen. Fordi Patau syndrom er en genetisk sygdom , er det en af de betingelser , der kan testes for , før et barn bliver født . For forældre, der har en historie af genetiske problemer , eller som er bekymrede over genetiske problemer i deres nyfødte , få genetisk rådgivning og testning kan lindre bekymringer. Genetisk rådgivning
p Der er mange genetiske sygdomme , som børn kan blive født med ifølge Kidshealth.org . Heriblandt spina bifida , Downs syndrom, seglcelleanæmi , cystisk fibrose og Patau syndrom. Genetisk test er den proces, ved hvilken der detekteres disse lidelser. En lille mængde fostervand opsamles og testes for celler fra barnet. Disse celler kan indikere eventuelle problemer med fosteret. Gentest og rådgivning er normalt anbefales til højrisiko graviditeter , ældre mødre og for par, der har en historie af genetiske sygdomme i deres familier. Det anbefales også for par, der har haft børn med genetiske sygdomme i fortiden.
Patau syndrom

Ifølge Robert Best, MD og Anthony Gregg , MD, Patau syndrom er en tilstand , der er resultatet af genetiske misdannelser og anerkendt af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom på kromosom 13 . det er de sjældneste og mest alvorlige genetiske sygdomme kaldes " levedygtige autosomale trisomier ". Det blev først kaldt CYTOGENETISK syndrom i 1960'erne. Selvom symptomer og funktioner i Patau syndrom kan variere meget , psykiske mangler er en af de vigtigste komponenter i denne genetiske lidelse. Betydelige neurologiske strukturelle deformiteter og ydeevne mangler bruges til at identificere denne lidelse ved fødslen.

Symptomer

Ifølge Best og Gregg, der er flere at identificere strukturelle og ydeevne mangler , der observeres og identificeres ved fødslen hos børn født med Patau syndrom. Disse omfatter hareskår eller ganespalte, polydaktyli , microencephaly , rocker - bund fødder , hovedbund defekter , brok og neuralrørsdefekter . Andre almindelige begivenhederne omkring Patau syndrom omfatter dødfødte og død af fosteret i livmoderen . Ofte børn født med denne lidelse har også hjerteproblemer og en neurologisk defekt hvor hjernen ikke udvikler og adskille i to halvdele .
Årsager

Ifølge Best og Gregg, der er betydeligt større risiko for at få et barn med Patau syndrom med fremrykkende moderens alder . Det er ofte anbefales , at mødre over en alder af 35 til 40 har gentest som en del af de rutinemæssige afprøvninger , der er gennemført tidligt i en graviditet. Moderens alder øger risikoen for at få et barn med Downs syndrom, rygmarvsbrok og et væld af andre genetiske sygdomme. Det menes , at jo ældre en mor er, jo mere sandsynligt, at hendes æg vil indeholde genetiske deformiteter, der kan overføres til fosteret .

Behandlinger

For forældre af børn diagnosticeret med Patau syndrom, kan nyheden være ødelæggende. Ifølge Best og Gregg, der er flere tilgange til at styre en graviditet med et foster med denne lidelse , forudsat at diagnosen stilles , mens fosteret stadig er i livmoderen . En mulighed er at diskutere muligheden for afbrydelse af graviditeten . I USA er denne indstilling er begrænset i en alder af graviditeten, og af tilgængeligheden af en autoriseret læge til at udføre proceduren. En anden mulighed er at bære graviditeten indtil arbejdskraft kan være fremkaldt eller forekommer naturligt . Nogle forældre vælger at bære barnet til fuld sigt og lade naturen gå sin gang . Som nævnt tidligere, er den mest almindelige resultat er, at barnet ikke overleve ud et par dage.
Hoteltilbud

Relaterede Sundhed Artikler