Nyfødt Adrenal Syndrom

børn født med medfødte adrenal hyperplasi mangler et enzym, der kræves af binyrerne til at gøre cortisol og aldosteron, som forlader kroppen til at producere mere androgen , hvilket er et mandligt kønshormon . Ca. 1 ud af 10.000 til 18.000 børn er født med medfødt adrenal hyperplasi, ifølge Medline Plus.

Symptomer hos piger

En pige født med adrenal syndrom vil have kvindelige intern organer , men kan have kønsdele , der ser både mandlige og kvindelige , der ofte vises flere mandlige . Som hun aldre , kan hun opleve ansigtet hårvækst , unormal eller fravær af menstruation, og uddybning af hendes stemme i puberteten.

Symptomer hos drenge

fødsel , drenge med adrenal syndrom er visuelt asymptomatisk , men kan begynde puberteten så tidligt som alder 2 år. De vil udvikle maskuline egenskaber tidligt og kan være høj som børn, men anses for kort , når de når voksenalderen

Advarsel

Nyfødte , der lider af svær medfødt adrenal hyperplasi kan opleve binyre . krise af en mangel på salt, som kan føre til døden inden for 1 til 6 uger efter fødslen, hvis venstre ubehandlet, noter Medline Plus. Tegn på binyrebarkinsufficiens inkluderer dehydrering , elektrolyt ændringer , opkastning og hjertearytmi.
Diagnose & behandling

en prænatal test , kaldet chorion villus prøvetagning bør udføres, hvis forældre har en familie historie af den tilstand . En nyfødt screeningtest , som består af en heelstick blodprøve , er til rådighed til at teste for medfødt adrenal hyperplasi ved fødslen. Behandlingen består af daglig steroidbehandling at returnere hormon niveauer til normal.
Hoteltilbud